Проф. Ивайло Търнев: Провеждаме скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи ФАП

В тържествен доклад по повод 100-годищнината на МФ-София Декан ЧЛ.-кор. проф. Иван Митов спомена името на проф. Ивайло Търнев като откривател на няколко досега непознати неврологични болести у нас.

 

Проф. Търнев, Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска“, който ръководите, беше домакин на уъркшоп по редки болести с участието на лекари от региона на Централна и Източна Европа. Предизвиква ли проявата интерес у колегите ви, които са се посветили на тази проблематика?

 

- Да, уъркшопът предизвика сериозен интерес и това може само да ни радва. 21 кандидати от 5 държави кандидатстваха за 8 места. Ние одобрихме за участие 10 кандидати. Той е посветен на едно тежко, животозастрашаващо заболяване – транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия  (ТТР ФАП). За по-незапознатите ще уточня, че до момента такъв уъркшоп е провеждан само в Португалия, където за първи път е идентифицирано заболяването от португалския невролог Андраде. Северната част на Португалия е ендемична за транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия. Там са диагностицирани над 3000 болни. Няколко специалисти от нашия екип участваха в обучителните семинари на португалските колеги и сега на свой ред ще бъдат обучители на други лекари от страни, които са по-близо до нас. Участниците в уъркшопа са изявени специалисти от Русия, Израел, Полша, Словения и Румъния. В допълнение ще поясня, че България е сред петте страни в Европа с най-много случаи на заболяването, а в региона на Централна и Източна Европа сме на първо място. През последните години аз и д-р Стайко Сарафов участвахме във всички консултативни съвети за това заболяване, на които споделихме уникалния български опит.

- ТТР ФАП е сред тематичните области, на която сме посветили много усилия и вече с право можем да се похвалим с добри резултати. Диагностицирали сме 112 пациенти, а в момента провеждаме лечение на 51 пациенти в първи стадий на заболяването. Разработихме и провеждаме скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи болестта, както и програма за проследяването на асимптомните носители. До момента са идентифицирани 203 носители на патогенните мутации. Работим активно със семействата на болните, осигуряваме им генетично консултиране и психологическа подкрепа. Имаме и активно сътрудничество с пациентската организация, с която заедно организираме ежегодни срещи. Провеждаме мащабна здравноинформационна кампания сред различни специалисти – невролози, кардиолози, гастроентеролози, както и сред общопрактикуващите лекари.

 

 

- Благоевградска и Кюстендилска област са ендемични за най-честата мутация у нас, но откриваме много болни и от неендемичните области. Същата мутация имат и засегнати семейства от съседна Македония, някои от които са диагностицирани у нас. Имаме общи родословия, като част от пациентите живеят в Сандански, а други – в македонския град Делчево, близо до границата ни с Македония.

 

 

- Ние описахме нова форма на комплицирана наследствена спастична парапареза (SPG78), дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb – заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, когнитивен дефицит и с невронална цероидлипофусциноза.

 

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение,  атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви. Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разгражденето на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритите български пациенти дават възможност да бъдат идентифицирани още две семейства в Германия с аналогична клиника и мутации в същия ген.

 

Засега  можем да говорим само за диагностика, предстоят още много работа докато се открие ефективно лечение.

 

 

- Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания при УМБАЛ Александровскае член на Европейската мрежа по невромускулни заболявания и на Европейската мрежа по метаболитни заболявания. Той е одобрен от Европейската комисия и развива дейността си в съответствие с най-високите утвърдени европейски стандарти. Диагностицирали сме над 1200 пациенти с периферни невропатии, миопатии и метаболитни заболявания. Нашите амбиции са уъркшоповете като този, който откриваме утре, да станат традиция. Виждането ни е, че в перспектива центърът трябва да се развива като Европейско училище, което  разпространява знания и опит в областта на редките неврологични и метаболитни заболявания.

Невена Попова

Tags: 

Comments are closed.