Мястото и ролята на персонализираната медицина в психиатрията, неврологията и офталмологията беше темата на проведения в „АСК Болница Токуда“, София обучителен семинар от поредицата Училища по персонализирана медицина. Организатор на събитието беше Българската асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД).
Целта на организираното от БАПЕМЕД събитие беше утвърдените подходи, както и последните постижения и иновации на персонализираната медицина в сферата на психиатрията, неврологията и офталмологията да достигнат до младите специалисти и да повишават тяхната квалификация и мотивация за развитие в това направление, да провокира дискусия между участниците във форума по казуси от практиката.
Проф. Радка Кънева – член на Управителния съвет на БАПЕМЕД, сподели, че психиатрията, неврологията и офталмологията са сфери, в които съвременните постижения на генетиката, геномиката и биотехнологиите и произтичащата от тях възможност за прецизиране навлизат и правят прогрес и революция в диагностиката и терапията на редица заболявания и състояния.
Специалистите акцентираха върху факта, че фармакогенетиката е неотделима от концепцията за персонализирана медицина, която за първи път е въведена като понятие в контекста на генетиката. В панела «Психиатрия» аудиторията бе запозната с няколко фармакогенетични панела при пациенти с психиатрични заболявания като инструменти за подпомагане на избора на лечение. Единият от тях Genesept Assay е достъпен за пациентите в България и за психиатрите като инструмент за презициране на терапевтичния подход при всеки отделен пациент с цел намаляване на страничните ефекти от медикаментите, постигане на по-добра ефикасност и индивидуално адаптиране на дозите.
В панелът „Неврология и персонализирана медицина “ д-р Албена Тодорова и проф. Ивайло Търнев представиха българският опит в диагностиката и лечението на транстиретинова амилоидоза (ATTR). Новото поколение секвенатори за прецизно откриване на варианти в гените, свързани с невродегенеративни заболявания и предимствата му беше на фокус в презентацията на д-р Теодор Замфиров от „Елта ‘90M“.
Д-р Валентина Пейчева запозна участниците в обучителния семинар с предимствата от приложението на генетична диагностика при епилепсия.
Панелът „Офталмология и персонализирана медицина“ започна с лекция на проф. д-р Ива Петкова, УМБАЛ „Александровска“, посветена на макулната дегенерация, свързана с възрастта (МДСВ). Тя представи лечебни стратегии, свързани със заболяването, като характеризира развитието на подхода на МДСВ по следния начин: в миналото той може да се определи като „интуитивна медицина“, в настоящето – като „медицина, основана на доказателства“, а бъдещето принадлежи на „прецизната медицина“, основана на алгоритми.
Проф. д-р Силвия Чернинкова, УМБАЛ „Александровска“ изложи първото за страната клинико-генетично проучване при български пациенти с рядко наследствено заболяване, предавано от майката – хередитарна оптична невропатия на Leber. Опита си в геномните изследвания при наследствени очни болести в България представи и д-р Кунка Каменарова, Център по молекулна медицина, МУ-София.
Д-р Петя Стратиева, идентифицира ясно ползите от персонализираното здравеопазване в офталмологията и значението му за пациентите, а именно: по-добра диагноза и прогноза, възможност за скрининг, ранна диагностика и навременно лечение, оптимизация на клиничните изпитвания в областта, подобрен мониторинг на заболяването (вкл. И от вкъщи), подобрен избор на терапия, т. е. „Правилната Терапия-Грижа за конкретния Пациент в правилното време“. В заключение, проф. Кънева обобщи ползите от постиженията и познанията за психиатричните, неврологичните и очните заболявания, даващи възможност за прецизиране на диагнозата и за персонален подход на лечение към пациентите, поставяйки ги в центъра на здравната грижа.
Настоящето училище е пето по ред и беше посетено от над 80 участници, сред които водещи експерти от областта на психиатрията, неврологията и офталмологията, лекари, студенти, представители на диагностичната и фармацевтичната индустрия, пациенти и пациентски организации.
