Информация за болестта:
Това е най-смъртоносното генетично заболяване за бялата раса. За да се развие то, детето трябва да получи един рецесивен ген от бащата и един от майката. Това е автозомно рецесивно заболяване. Ако един от родителите придаде гена за цистична фиброза, детето е здраво и е носител!
Дефектният ген води до образуването на необичайно гъсти секрети в белия дроб, сърповодени с множество инфекции, недосатъчност на панреатичните ензими и черния дроб, гъста жлъчка, асоциирани усложнения при нелекуваните пациенти. Пълното въвличане е в 90% от пациентите преодолели неонаталния период. Приципната причина водеща до летален изход е белодробната недостатъчност.
Симптоми
Децата със цистична фиброза имат множество съмптоми включващи:
• солен вкус на кожата; постоянна мъчителна кашлица с храчки; чести респираторни инфекции; хрипове и трудно дишане; бавен растеж, независимо че се хранят с голям апетит; често мазни фекални маси с неприятна миризма или трудности при дефекиране.
Статистика
Около 1000 нови случаи средно годишно.
Повече от 70% от пациентите се диагностицират към втората година. Повече от 40 % от Цистична Фиброза популацията са на 18 години.
Предсказаната средна възраст през 2006 е била 37 год.
Лечение
Почистване на дихателните пътища
При хората болни от цистична фиброза се използва така наречената техника за почистване на дихателните пътища с цел да се освободят от гъстия секрет в белите дробове. Почистването води до намаляване честотата на белодробни инфекции и подобряване на белодробната функция.
Лекарства за инхалация
Лекарствата за инхалация се доставят до дихателните пътища под формата на аерозол. Няколко са лекарствените препарата, които се използват: Pulmozyme, антибиотик TOBI и хипертоничен натриев хлорид.
Антибиотици
Използват срещу инфекцията. Прилагат се орални, интравенозни и инхалаторни антибиотици.
Хранене и хранителен режим
Храненето има за цел да подпомогне разтежа на организма, развинтието на всички органи и системи, както и изграждането на имунната система. Тъй като при болните от тази болест деца панкреасът и черният дроб са засегнати то те се нуждаят от специални хранителни добавки – шейкове, а също и от синтетични ензими заместващи естествените ензими на панкреаса. Техният хранителен режим се назначава и контролира от гастроентеролози. Поради лошото усвояване на мазнините пациентите се нуждаят от допълнително доставяне на мастно-разтворимите витамини А, Д, Е, К. Допълнително се нуждаят и от антиоксиданти.
Д-р Даниел Стоянов, drbojidarov@hotmail.com
Университетска болница “Света Екатерина”, София, България (1993-1995 г.) – Хирургия в клиника по сърдечно-съдова хирургия при проф. А. Чирков.
