Провеждането на молекулярно-генетично изследване е задължително при пациенти с напреднал или метастазирал рак на дебелото черво. Това твърдят заместник-ректорът на Медицински университет-Пловдив и ръководител на Катедрата по Медицинска биология проф. д-р Виктория Сарафян и заместник-директорът на УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив и началник на Клиниката по Медицинска Онкология проф. д-р Жанет Грудева.
Съществуват научни доказателства, че около 30-50% от пациентите с тази диагноза притежават мутирал (абнормен) KRAS ген. Доказването на мутацията става с помощта на молекулярно-генетично изследване. Пациентите, които не са носители на такава мутация (т.нар. група с немутирал или див тип) са показани за приложение на високоефективна таргетна терапия. Последната се съчетава с химиотерапия.
Съгласно актуалните терапевтични медицински стандарти провеждането на молекулярно-генетично изследване е задължително при пациенти с метастазирало заболяване. С оглед максимално оптимизиране на лечението и скъсяване на времето за започването му е възможно провеждане на този анализ и при локално авансирало заболяване. Изследването на туморната тъкан трябва да отговаря на определени хистологични критерии, които са свъзрани с висок метастичен риск.
Изследването носи важна информация на лекуващия екип при избора на точния терапевтичен режим. Пациентите с немутирал (див) тип са показани за лечение с т.нар. таргетна (персонализирана) терапия. Медикаментите от тази група имат различен от цитостатиците и високоспецифичен механизъм на действие. Притежават по-ниска токсичност и много добра ефективност. Таргетната терапия при карцинома на дебелото черво има 100% реимбурсация от НЗОК.
Молекулно-генетичните анализи за RAS мутации се извършват в Лабораторията по молекулна биология и генетика към Катедрата по медицинска биология на Медицински университет – Пловдив.
На този етап анализите са безплатни за пациента, защото се покриват по програма, спонсорирана от фармацевтична компания Amgen.
